Νευροϊνωμάτωση

Neurofibromatosis
Τελευταία ενημέρωση: Παρ, 26/01/2018 - 14:58

Περίληψη

Η Νευρινωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος, και επηρεάζει κυρίως το πως τα νευρικά κύτταρα σχηματίζονται και αναπτύσσονται.
 
Προκαλεί όγκους που αναπτύσσονται στα νεύρα. Μπορείτε να πάρετε την νευροϊνωμάτωση από τους γονείς σας ή μπορεί να σας συμβεί λόγω μιας μετάλλαξης (αλλαγή) στα γονίδιά σας.  Μόλις διαπιστωθεί ότι την έχετε, μπορεί να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.  Συνήθως οι όγκοι είναι καλοήθεις, αλλά μερικές φορές μπορεί να γίνουν καρκινικοί.

 

Προβολή

 

Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης:

  • Τύπος 1 (NF1) προκαλεί αλλαγές στο δέρμα και παραμορφωμένα οστά. Αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση.
  • Τύπος 2 (NF2) προκαλεί απώλεια ακοής, εμβοές στα αυτιά και κακή ισορροπία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στα εφηβικά χρόνια.
  • Σβανωμάτωση (schwannomatosis) προκαλεί έντονο πόνο. Είναι το σπανιότερο είδος.

 

Διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης και  Θεραπείες

Οι γιατροί κάνουν διάγνωση των διαφόρων τύπων με βάση τα συμπτώματα. Γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση NF1 και NF2.

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας και πόσο σοβαρή είναι, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων, ακτινοθεραπεία και φάρμακα.

 

Source:  National Library of Medicine

 

==================================================================================

Ποια έρευνα γίνεται σχετικά με τις νευροϊνωμάτωση;

Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Εγκεφάλου (NINDS), των ΗΠΑ είναι ένα από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), και είναι ο κύριος ομοσπονδιακός υποστηρικτής της έρευνας για τις νευρολογικές παθήσεις. Το Ινστιτούτο υποστηρίζει βασικές μελέτες που αποσκοπούν στην κατανόηση της φυσιολογικής και ανώμαλης ανάπτυξης του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, καθώς και κλινικές δοκιμές για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας των νευρολογικών διαταραχών. Σε συνδυασμό με τα άλλα ινστιτούτα NIH, το NINDS υποστηρίζει την έρευνα που επικεντρώνεται στην εξεύρεση καλύτερων τρόπων πρόληψης, θεραπείας και τελικά θεραπείας των νευροϊνωμάτωσεων.

Το NINDS υποστηρίζει τη διεξαγόμενη έρευνα με μια μεγάλη ομάδα παιδιών με NF1 για την εξεύρεση συσχετίσεων μεταξύ εγκεφαλικών ανωμαλιών και ειδικών γνωστικών αναπηριών. Η εύρεση αυτών των συνδέσμων θα παρείχε στους γιατρούς μια ένδειξη για τα είδη μαθησιακών αναπηριών οι γονείς και τα παιδιά τους θα μπορούσαν να προβλέψουν και να βοηθήσουν στην ανάπτυξη προγραμμάτων έγκαιρης παρέμβασης.

Το NINDS υποστηρίζει την κλινική έρευνα που αποσκοπεί στην κατανόηση του φυσικού ιστορικού των όγκων στο NF2 και στον προσδιορισμό πιθανών παραγόντων που μπορούν να ρυθμίσουν τα μοτίβα ανάπτυξής τους. Χρησιμοποιώντας διαγνωστικές απεικονίσεις, εξετάσεις ματιών, εξετάσεις ακοής και ισορροπίας, νευρολογικές εξετάσεις, αίμα και γενετικές εξετάσεις και εκτιμήσεις ποιότητας ζωής, οι ερευνητές ελπίζουν να χαρακτηρίσουν καλύτερα τον αντίκτυπο του NF2 σε άτομα και να αναζητήσουν πιθανούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν την εξέλιξη της νόσου.

 

Προβολή

 

 

Courtecy:  National Institute of Neurological Disorders and Stroke

 

 

Πηγή:

National Library of Medicine