Τελευταία ενημέρωση: Τρί, 31/01/2017 - 12:31
Περίληψη
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή η οποία προκαλεί πολύ από μια λιπαρή ουσία που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο.
Αυτή η συσσώρευση καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα, προκαλώντας ψυχικά και σωματικά προβλήματα.
Εξέλιξη της νόσου Tay-Sachs
Τα βρέφη με τη νόσο Tay-Sachs φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά τους πρώτους μήνες της ζωής. Στη συνέχεια, οι πνευματικές και σωματικές ικανότητες τους μειώνονται. Το παιδί καταλήγει να γίνεται τυφλό, κουφό και δεν μπορεί να καταπιεί, ενώ οι μύες αρχίζουν να αποδυναμώνονται και παραλύουν.
Ακόμη και με την καλύτερη φροντίδα, τα παιδιά με νόσο του Tay-Sachs συνήθως πεθαίνουν στην ηλικία των 4.
Αιτίες για την νόσο Tay-Sachs
Η αιτία είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία είναι πιο συχνή στην Ανατολική Ευρώπη στους Ασκενάζι Εβραίους. Για να αποκτηθεί η ασθένεια πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το γονίδιο. Αν το έχουν, υπάρχει μια πιθανότητα 25% για τα παιδιά να αποκτήσουν την ασθένεια.
Μια εξέταση αίματος και προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν για το γονίδιο ή την ασθένεια.
Θεραπείες
Δεν υπάρχει θεραπεία. Τα φάρμακα και η καλή διατροφή μπορεί να βοηθήσουν σε κάποια συμπτώματα, ενώ μερικά παιδιά χρειάζονται σωλήνες σίτισης.
Πηγή:
National Library of Medicine
