Γενετικές διαταραχές του εγκεφάλου

Μια γενετική διαταραχή του εγκεφάλου προκαλείται από μια παραλλαγή ή μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο.

 

Μια παραλλαγή είναι μια διαφορετική μορφή ενός γονιδίου. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο. Οι γενετικές διαταραχές του εγκεφάλου επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου.

 

Μερικές γενετικές διαταραχές του εγκεφάλου οφείλονται σε τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις ή μεταλλάξεις που προκαλούνται από την περιβαλλοντική έκθεση, όπως ο καπνός του τσιγάρου.

 

Άλλες διαταραχές είναι κληρονομικές, κάτι το οποίο σημαίνει ότι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ή μια ομάδα γονιδίων έχει περάσει μέσα από μια οικογένεια. Μπορεί επίσης να οφείλονται σε έναν συνδυασμό και των δύο γενετικών αλλαγών και σε άλλους εξωτερικούς παράγοντες.

Μερικά παραδείγματα γενετικών διαταραχών του εγκεφάλου περιλαμβάνουν τα εξής:

Πολλοί άνθρωποι με γενετικές διαταραχές του εγκεφάλου αδυνατούν να παράγουν ορισμένες πρωτεΐνες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη λειτουργία του. Αυτές οι διαταραχές του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στο νευρικό σύστημα.

 

Για μερικές υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Μερικές είναι απειλητικές για τη ζωή.