φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί μέρος μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φαινυλαλανίνη (Phe). 

 

Η φαινυλαλανίνη  (Phe) είναι σχεδόν σε όλα τα τρόφιμα.  Εάν το επίπεδο της φαινυλαλανίνης (Phe) γίνεται πάρα πολύ υψηλό, αυτό μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και να προκαλέσει σοβαρή νοητική αναπηρία.

Μετά την γέννηση βοηθά αν τα μωρά κάνουν μια διαγνωστική εξέταση για φαινυλκετονουρία διότι αυτό καθιστά ευκολότερο για τη διάγνωση και τη θεραπεία του προβλήματος νωρίς.

Η καλύτερη θεραπεία για την φαινυλκετονουρία είναι μια διατροφή με τρόφιμα χαμηλά σε πρωτεΐνες, και υπάρχουν τέτοιες ειδικές φόρμουλες για νεογέννητα.  Για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες, η διατροφή περιλαμβάνει πολλά φρούτα και λαχανικά.  Περιλαμβάνει επίσης ορισμένες χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες ψωμί, ζυμαρικά και δημητριακά.  Συμπληρωματικές θρεπτικές συνταγές παρέχουν τις βιταμίνες και τα ανόργανα συστατικά δεν μπορούν να πάρουν από την τροφή τους.

 

Τα μωρά που παίρνουν σε αυτή την ειδική διατροφή αμέσως μετά τη γέννησή τους αναπτύσσονται κανονικά.  Πολλά από αυτά δέν θα έχουν κανένα περαιτέρω σύμπτωμα της φαινυλκετονουρίας, αλλά είναι σημαντικό να παραμείνουν σε δίαιτα για το υπόλοιπο της ζωής τους.