Άλφα-1 αντιτρυψίνης Ανεπάρκεια

antitrypsin deficiency
Τελευταία ενημέρωση: Τρί, 28/02/2017 - 12:54

Περίληψη

Άλφα-1 ανεπάρκεια αντιθρυψίνης (ανεπάρκεια ΑΑΤ) είναι μια κληρονομική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο για νόσο Πνευμόνων και Ηπατική νόσο.    Άλφα-1 αντιθρυψίνη (ΑΑΤ) είναι μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους πνεύμονες  και παράγεται από το ήπαρ.   Αν οι πρωτεΐνες ΑΑΤ δεν έχουν το σωστό σχήμα, μένουν κολλημένες στα κύτταρα του ήπατος και δεν μπορούν να φτάσουν στους πνεύμονες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας ΑΑΤ περιλαμβάνουν
• Δύσπνοια και συριγμό
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
• Κούραση
• Ταχυκαρδία κατά την όρθια στάση
• Προβλήματα όρασης
• Απώλεια βάρους

Διάγνωση

Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα και δεν αναπτύσσουν επιπλοκές.  Οι εξετάσεις αίματος και των γενετικών τεστ μπορούν να δείξουν εάν το έχετε.  Αν επηρεάζονται οι πνεύμονές σας, μπορείτε επίσης να κάνετε εξετάσεις των πνευμόνων.

Θεραπείες

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, πρόγραμμα πνευμονικής βελτίωσης, και επιπλέον οξυγόνο, αν χρειαστεί.   Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση πνευμόνων.     Με το να μην καπνίζετε μπορείτε να αποτρέψετε ή να καθυστερήσετε τα συμπτώματα του πνεύμονα.

Πηγή:

National Library of Medicine