Σύνδρομο Turner

turner syndrome
Τελευταία ενημέρωση: Τρί, 28/02/2017 - 12:38

Περίληψη

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός κοριτσιού.
 

Αιτίες

Η αιτία είναι πως απουσιάζει ή είναι ελλιπές το Χ χρωμόσωμα. Τα κορίτσια που έχουν το σύνδρομο είναι κοντές, και οι ωοθήκες τους, δεν λειτουργούν σωστά.

Συμπτώματα

Άλλα φυσικά τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι:
• Κοντός λαιμός με πτυχώσεις του δέρματος από τις κορυφές των ώμων στις πλευρές του λαιμού
• Χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος
• Χαμηλό ζεύγος αυτιών
• Πρησμένα χέρια και πόδια

Κίνδυνοι

Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι στείρες.  Είναι σε κίνδυνο για προβλήματα υγείας όπως η υψηλή πίεση του αίματος, προβλήματα στα νεφρά, διαβήτη, καταρράκτη, οστεοπόρωση και προβλήματα του θυρεοειδούς.

Διάγνωση

Οι γιατροί θα διαγνώσουν το σύνδρομο Turner με βάση τα συμπτώματα και την δημιουργία ενός γενετικού τεστ.   Μερικές φορές το σύνδρομο βρίσκεται σε κάποιον προγεννητικό έλεγχο.

Θεραπείες

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner, αλλά υπάρχουν ορισμένες θεραπείες για τα συμπτώματα.  Η αυξητική ορμόνη βοηθά συχνά τα κορίτσια να φτάσουν το ύψος που βρίσκεται  κοντά στον μέσο όρο, και η ορμονικής υποκατάσταση μπορεί να βοηθήσει να ξεκινήσουν την σεξουαλική ανάπτυξη.  
 
Τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής μπορεί να βοηθήσουν μερικές γυναίκες με σύνδρομο Turner να μείνουν έγκυες.

Πηγή:

National Library of Medicine