Τελευταία ενημέρωση: Τρί, 05/12/2017 - 15:10
Περίληψη
Το Σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό.
Οι συνδετικοί ιστοί είναι πρωτεΐνες που υποστηρίζουν το δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία, και άλλα όργανα. Μία από αυτές τις πρωτεΐνες είναι fibrillin. Ένα πρόβλημα με το γονίδιο fibrillin προκαλεί το σύνδρομο Marfan.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπιο έως σοβαρό, και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν.
Παράγοντες Κινδύνου
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά πολύ ψηλά, λεπτά, και με χαλαρούς συνδέσμους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Marfan έχουν προβλήματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων, όπως αδυναμία στην αορτή ή βαλβίδες καρδιάς που διαρρέουν. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τα οστά τους, τα μάτια, το δέρμα, το νευρικό σύστημα, και τους πνεύμονες.
Διάγνωση
Δεν υπάρχει μοναδική εξέταση για τη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει το ιατρικό σας ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό και φυσική εξέταση για να κάνει την διάγνωση.
Θεραπείες
Το σύνδρομο Marfan δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την καθυστέρηση ή την πρόληψη των επιπλοκών. Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση, και άλλες.
Πηγή:
National Library of Medicine
