Ατελής οστεογένεση

Ατελής Οστεογένεση - Osteogenesis imperfecta (OI) είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία τα οστά σπάνε εύκολα, και συνήθως μάλιστα τα οστά σπάζουν για μη γνωστούς λόγους.  Μπορεί επίσης να προκαλέσει αδυναμία των μυών, εύθραυστα δόντια, καμπύλη της σπονδυλικής στήλης και απώλεια ακοής.

 

Ατελής Οστεογένεση προκαλείται από ένα από τα πολλά γονίδια που δεν λειτουργούν σωστά. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν, επηρεάζουν τον τρόπο που γίνεται το κολλαγόνο, μια πρωτεΐνη που βοηθά τα οστά να είναι ισχυρά.

Η διαταραχή αυτή μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, και τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Ένα άτομο μπορεί να έχει μόνο μερικά ή ως αρκετές εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής του.

Δεν υπάρχει κάποια εξέταση που μπορεί να εντοπίσει την διαταραχή.    Ο γιατρός σας χρησιμοποιεί ιατρικές δοκιμές και το οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση, μαζί με  απεικονιστικές και εργαστηριακές εξετάσεις για να το διαγνώσει. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει το κολλαγόνο σας (από το δέρμα) ή γονίδια (από το αίμα).

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα.   Οι θεραπείες περιλαμβάνουν την άσκηση, φάρμακα για τον πόνο, φυσικοθεραπεία, αναπηρικά αμαξίδια, τιράντες, και την  χειρουργική επέμβαση.