Τελευταία ενημέρωση: Τετ, 15/02/2017 - 12:09
Περίληψη
Μια σπάνια ασθένεια είναι αυτή που επηρεάζει λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Υπάρχουν σχεδόν 7.000 σπάνιες παθήσεις.
Οι Σπάνιες Ασθένειες
• Μπορεί να περιλαμβάνουν χρόνιες ασθένειες, αναπηρία και συχνά πρόωρο θάνατο
• Συχνά δεν έχουν καμία θεραπεία ή όχι πολύ αποτελεσματική θεραπεία
• Συχνά δεν διαγιγνώσκονται σωστά
• Είναι συχνά πολύ περίπλοκες
• Συχνά προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια
• Συχνά δεν έχουν καμία θεραπεία ή όχι πολύ αποτελεσματική θεραπεία
• Συχνά δεν διαγιγνώσκονται σωστά
• Είναι συχνά πολύ περίπλοκες
• Συχνά προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια
Μπορεί να είναι δύσκολο να βρείτε έναν ειδικό που να γνωρίζει για την θεραπεία σπάνιων ασθενειών. Ομάδες για την κοινοποίηση σπάνιων ασθενειών, οργανισμοί σπάνιων νόσων, και κλινικές γενετικής μπορεί να σας βοηθήσουν να βρείτε ειδικούς.
Πηγή:
National Library of Medicine
