Σύνδρομο Εύθραυστο Χ

Το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αναπτυξιακής αναπηρίας.  Υπάρχει ένα πρόβλημα με ένα συγκεκριμένο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Κανονικά, το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που χρειάζεται για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά το πρόβλημα προκαλεί στο άτομο να παράγει λίγο ή καθόλου από την πρωτεΐνη.  Αυτό προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου “Εύθραυστο Χ”

Οι άνθρωποι με μόνο μικρές αλλαγές στο γονίδιο μπορεί να μην παρουσιάζουν σημάδια Άνθρωποι με μεγαλύτερες αλλαγές στο “Εύθραυστο Χ” μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα.

Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Προβλήματα Ευφυΐας, που κυμαίνονται από μαθησιακές δυσκολίες έως σοβαρή νοητική αναπηρία
• Κοινωνικά και συναισθηματικά προβλήματα, όπως επιθετικότητα στα αγόρια ή συστολή στα κορίτσια
• Ομιλία και γλωσσικά προβλήματα, ειδικά στα αγόρια

Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να διαγνώσει Το Σύνδρομο του “Εύθραυστου Χ”

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά μπορείτε να βελτιώσετε κάποια συμπτώματα με θεραπείες εκπαίδευσης, συμπεριφοράς, με φυσική θεραπεία, και με φάρμακα.    Η λήψη της θεραπείας νωρίς μπορεί να βοηθήσει.