Τελευταία ενημέρωση: Πέμ, 09/02/2017 - 12:55
Περίληψη
Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία που το σώμα σας χρησιμοποιεί για να δημιουργήσει ενέργεια από τα τρόφιμα που τρώτε. Τα τρόφιμα αποτελούνται από πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και λίπη. Το πεπτικό σας σύστημα διασπά σε τμήματα τα τρόφιμα όπως σε σάκχαρα και οξέα, που αποτελούν τα καύσιμα για το σώμα σας.
Το σώμα σας μπορεί να χρησιμοποιήσει το καύσιμο αυτό αμέσως ή μπορεί να αποθηκεύσει την ενέργεια στο σώμα σας. Αν έχετε μια μεταβολική διαταραχή, κάτι πάει στραβά με αυτή τη διαδικασία.
Είδη διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων
Μία ομάδα από αυτές τις διαταραχές είναι οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Περιλαμβάνει τη φαινυλκετονουρία (PKU) και την ασθένεια του σιροπιού του σφενδάμου των ούρων. Τα αμινοξέα είναι "" δομικά στοιχεία "" που ενώνονται για να σχηματίσουν πρωτεΐνες. Εάν έχετε μία από αυτές τις διαταραχές, το σώμα σας μπορεί να έχει πρόβλημα να διασπάσει ορισμένα αμινοξέα. Ή μπορεί να υπάρχει πρόβλημα στο να αφομοιώσει τα αμινοξέα στα κύτταρα σας.
Κίνδυνοι από διαταραχές μεταβολισμού
Τα προβλήματα αυτά προκαλούν μια συσσώρευση των επιβλαβών ουσιών στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές, μερικές φορές απειλητικές για τη ζωή διαταραχές.
Διάγνωση των μεταβολικών διαταραχών αμινοξέων
Αυτές οι διαταραχές είναι συνήθως κληρονομικές. Ένα μωρό που γεννιέται με αυτές μπορεί να μην έχει οποιαδήποτε συμπτώματα αμέσως. Επειδή οι διαταραχές μπορεί να είναι σοβαρές, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι κρίσιμη. Τα νεογέννητα μωρά θα πρέπει να εξετάζονται για την ανεύρεση τους κάνοντας εξετάσεις αίματος.
Θεραπείες για τις μεταβολικές διαταραχές αμινοξέων
Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν ειδικές δίαιτες, φάρμακα και συμπληρώματα. Μερικά μωρά μπορεί να χρειάζεται περαιτέρω θεραπείες εάν υπάρχουν επιπλοκές. "
Πηγή:
National Library of Medicine