Μεταβολισμός Λιπιδίων και Διαταραχές

Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία που το σώμα σας χρησιμοποιεί για να παράγει την ενέργεια από τα τρόφιμα που τρώτε.

 

Τα τρόφιμα αποτελούνται από πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και λίπη. Οι χημικές ουσίες στο πεπτικό σας σύστημα (ένζυμα) σπάνε τα τμήματα των τροφίμων που καθορίζονται σε σάκχαρα και οξέα, τα καύσιμα δηλαδή για το σώμα σας .

 

Το σώμα σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτό το καύσιμο αμέσως ή μπορεί να αποθηκεύσει την ενέργεια στους ιστούς του σώματος σας.   Εάν έχετε μια μεταβολική διαταραχή, κάτι πάει στραβά με αυτή τη διαδικασία.

 

Οι διαταραχές του μεταβολισμού, όπως η νόσος του Gaucher και η νόσος Tay-Sachs, περιλαμβάνουν τα λιπίδια. Τα λιπίδια είναι λίπη ή λιπαρές ουσίες. Περιλαμβάνουν έλαια, λιπαρά οξέα, κεριά και χοληστερόλη. Εάν έχετε μία από αυτές τις διαταραχές, μπορεί να μην έχετε αρκετά ένζυμα για να σπάσουν τα λιπίδια. Ή τα ένζυμα μπορεί να μην λειτουργούν σωστά και το σώμα σας δεν μπορεί να μετατρέψει τα λίπη σε ενέργεια.

 

Προκαλούν μια επιβλαβή ποσότητα λιπιδίων να συσσωρευτεί στο σώμα σας. Με τον καιρό, μπορούν να βλάψουν τα κύτταρα και τους ιστούς σας, ειδικά τον εγκέφαλο, το περιφερικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ, την σπλήνα και το μυελό των οστών. Πολλές από αυτές τις διαταραχές μπορεί να είναι πολύ σοβαρές ή μερικές φορές ακόμη και θανατηφόρες.

Αυτές οι διαταραχές είναι κληρονομικές. Τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για ορισμένες από αυτές, χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μιας από αυτές τις διαταραχές, οι γονείς μπορούν να κάνουν γενετικό έλεγχο για να δούμε αν φέρουν το γονίδιο. Άλλες γενετικές εξετάσεις μπορεί να δείξουν εάν το έμβρυο έχει την διαταραχή ή φέρει το γονίδιο για τη διαταραχή.

Ένζυμοθεραπείες υποκατάστασης μπορεί να βοηθήσουν με μερικές από αυτές τις διαταραχές, ενώ για κάποιες άλλες δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Τα φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και άλλες διαδικασίες μπορούν να βοηθήσουν στις επιπλοκές.